人运动神经元存活基因(SMN1)检测试剂盒
人运动神经元存活基因(SMN1)检测试剂盒
  • 产品介绍
  • 产品参数

天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,其中SMN1基因检测试剂(即“吉因安”)足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,通过设计特异性ARMS-PCR引物足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,并采用熔解曲线法分析,可以准确地定量检测SMN1基因第7足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页、第8号外显子拷贝数足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查足球欧洲盘-首页。

SMA致病基因检测临床意义

中国是人口大国,生殖健康事关国计民生足球欧洲盘-首页,也事关每一个家庭的幸福生活足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。健康中国行动(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治网络,提升出生缺陷综合防治服务可及性足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。

SMA具有致病基因人群携带率高足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页、危害性大等特点足球欧洲盘-首页,对携带者进行检测足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,技术可及性强;同时,早期筛查足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,可为生育选择提供依据足球欧洲盘-首页,对提升新生人口素质具有重大意义。

对出现肌无力症状疑似SMA者进行基因检测足球欧洲盘-首页,辅助诊断足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。早检测,早发现足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,早干预足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,能有效改善患者生存质量足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。

SMA致病基因检测适用人群

  • 有SMA家族史的备孕夫妇

  • 普通人群备孕夫妇

  • 需要辅助生殖(胚胎植入前遗传学诊断)者

  • 孕妇

  • 新生儿

  • 肌无力等疑似SMA者

方案优势

  • 权威认证:获得中国NMPA认证足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页、欧盟CE认证足球欧洲盘-首页。

  • 结果精准:引物特异足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,结合熔解曲线分析足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,纯合及杂合缺失皆可检测足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。

  • 操作便捷:采用自动化核酸提取足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,并基于荧光PCR平台足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,操作简便,结果自动判读足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。

  • 经济高效:相比PCR-RFLP及MLPA等方法足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,检测成本更低足球欧洲盘-首页;2小时左右即可完成96个样本检测。

  • 安全可控:血样全程闭管检测足球欧洲盘-首页,避免样本污染

产品名称

人运动神经元存活基因 1(SMN1) 检测试剂盒(PCR-熔解曲线法)

检测靶标

定性检测人基因组 DNA 中第 7 外显子和(或)第 8 外显子运动神经元存活基因 SMN1 基因的拷贝数足球欧洲盘-首页。

检测限

10 ng/μL

精密度

1 份 7、8 号外显子 SMN1 基因均为单拷贝的精密度参考品足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页,分别对 7 号外显子 SMN1 基因足球欧洲盘-首页、8 号外显子 SMN1 基因进行重复检测 10 次, R 值的变异系数(CV,%)≤6%

样本类型

全血样本

规格/盒

32测试/盒

保存温度

-15℃ ~ -25℃足球欧洲盘-首页,10个月

推荐检测设备

天隆科技Gentier 96E, Gentier 96R等