天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，其中SMN1基因检测试剂(即“吉因安”)足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，通过设计特异性ARMS-PCR引物足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，并采用熔解曲线法分析，可以准确地定量检测SMN1基因第7足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页、第8号外显子拷贝数足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查足球欧洲盘-首页。
SMA致病基因检测临床意义
中国是人口大国，生殖健康事关国计民生足球欧洲盘-首页，也事关每一个家庭的幸福生活足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。健康中国行动(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治网络，提升出生缺陷综合防治服务可及性足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。
SMA具有致病基因人群携带率高足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页、危害性大等特点足球欧洲盘-首页，对携带者进行检测足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，技术可及性强;同时，早期筛查足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，可为生育选择提供依据足球欧洲盘-首页，对提升新生人口素质具有重大意义。
对出现肌无力症状疑似SMA者进行基因检测足球欧洲盘-首页，辅助诊断足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。早检测，早发现足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，早干预足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，能有效改善患者生存质量足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。
SMA致病基因检测适用人群
有SMA家族史的备孕夫妇
普通人群备孕夫妇
需要辅助生殖（胚胎植入前遗传学诊断）者
孕妇
新生儿
肌无力等疑似SMA者
方案优势
权威认证：获得中国NMPA认证足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页、欧盟CE认证足球欧洲盘-首页。
结果精准：引物特异足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，结合熔解曲线分析足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，纯合及杂合缺失皆可检测足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。
操作便捷：采用自动化核酸提取足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，并基于荧光PCR平台足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，操作简便，结果自动判读足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页。
经济高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页足球欧洲盘-首页，检测成本更低足球欧洲盘-首页；2小时左右即可完成96个样本检测。
安全可控：血样全程闭管检测足球欧洲盘-首页，避免样本污染